SluitenHelpPrint
Switch to English
Cursus: B-B1GENO20
B-B1GENO20
Genomica
Cursus informatie
CursuscodeB-B1GENO20
Studiepunten (EC)7,5
Cursusdoelen
Leerdoelen
In het eerste deel van de cursus krijg je inzicht in de principes en concepten van klassieke- en systeemgenetica, genetische technieken, genotype-fenotype interacties en hoe genen geidentificeerd en onderzocht kunnen worden. In het tweede deel leer je basisconcepten en vaardigheden van bioinformatica kennen en toepassen.
In het bijzonder leer je:
  • De principes van homologe recombinatie tijdens de meiose, en genetische diversiteit die hierdoor ontstaat begrijpen,
  • De definities van genetische termen en genoombiologie exact te beschrijven,
  • De relatie tussen genotype en fenotype beschrijven a.d.h.v. termen als mutatie, linkage, incomplete penetrantie, X-inactivatie, transposons, redundancy, polygeniteit en dergelijke,
  • Beschrijven en verklaren hoe genetische en genoomtechnieken worden gebruikt in onderzoek en toepassing (in bijv. de kliniek en in veredeling),
  • Moleculair genetische, kwantitatief genetische en recombinante DNA technieken kunnen uitleggen, toepassen en doorgronden,
  • Kennis over genetische aandoeningen en ziekte-veroorzakende virussen en bacteriën opdoen,
  • De voor- en nadelen benoemen van in vitro en in vivo modelsystemen,
  • De achtergrond van het Human Genome Project begrijpen,
  • De complexiteit van genomisch DNA m.b.t. opvouwen en de functies van coderende en niet-coderende sequentie kunnen uitleggen,
  • Verklaren hoe mutaties (b.v. SNP’s, inserties en duplicaties), de evolutie van genomen beïnvloeden en de complexiteit in evolutie van soorten verhogen.
  • Biologische databases op het internet vinden en op waarde schatten,
  • Scripten in R en je ervaring met R uitbreiden,
  • Hierarchische data clustering uitvoeren (handmatig en in R) en de resultaten interpreteren,
  • Eenvoudige sequentie alignments maken met dynamic programming en deze interpreteren,
  • Verschillen in evolutie van DNA- en eiwitsequenties bespreken en toepassen,
  • De sterke en zwakke punten van het BLAST algoritme uitleggen,
  • Handmatig eenvoudige fylogenetische bomen maken,
  • Onderdelen van het model of evolution noemen waarmee maximum likelihood fylogenieën worden gemaakt,
  • Verwantschap in fylogenetische bomen interpreteren: homologie, orthologie, paralogie
  • Verschillen tussen genbomen en soortsbomen herkennen en verklaren: horizontal gene transfer, gene loss.

Vaardigheden
  • Wetenschappelijke informatie zoeken, lezen, selecteren, evalueren en verwerken.
  • Het systematisch benaderen van problemen en kritisch, creatief en probleemoplossend denken en werken.
  • Aanleren van ‘systeemdenken’ in het algemeen en systeem-overstijgend denken met betrekking tot gezondheid en ziekte in het bijzonder
  • Beknopt, wetenschappelijk en popular wetenschappelijk schrijven.
  • Samenwerken in een team en onder tijdsdruk tot een product komen.
  • De computer gebruiken om biologische vragen te beantwoorden; Bioinformatische tools toepassen.
  • Presenteren over een biologisch onderwerp, inclusief ethische en maatschappelijke relevantie en consequenties.
  • Werk van anderen toetsen aan de hand van de door de docent gegeven criteria en de feedback gebruiken om zichzelf te verbeteren.
  • Een symposium organiseren.
Inhoud
Ingangseisen
VWO met profiel Natuur en Gezondheid met natuurkunde of Natuur en Techniek met biologie. De cursus bouwt voort op de kennis van ‘R’ die je in Kwantitatieve Biologie hebt opgedaan en op de kennis van Moleculaire Biologie.
 
Studiepad
In deze cursus doe je kennis en vaardigheden op de gebieden van genetica, genoombiologie en bioinformatica op, die de basis vormen voor veel vakken van niveau 2 en 3. De cursus is een kerncursus van het studiepaden Theoretische Biologie en Bioinformatica en is aanbevolen voor Celbiologie, Ontwikkelingsbiologie en Plantenbiologie.

Inhoud
Modern genetisch onderzoek genereert steeds meer en steeds complexere data en is onlosmakelijk verbonden met bioinformatica. In deze cursus combineren we deze twee onderwerpen. Belangrijk einddoel is dat je in staat bent om complexe genetische en biologische systemen te doorgronden, toepassen en leert analyseren.

De cursus begint met het verkrijgen van kennis en inzicht in de algemene principes van klassieke en moleculaire genetica. Er zullen begrippen als epistase, redundantie en polygeniteit aan de orde komen en je krijgt inzicht in biotechnologische en andere toepassingen van genetica in bijvoorbeeld bijvoorbeeld (planten-)veredeling en genome-wide association studies (GWAS). Je leert deze technieken aan gezondheids- en ziekte-gerelateerde fenomenen te relateren en bestudeert hoe genetische processen in combinatie met de omgeving bepalen hoe een organisme zich ontwikkelt en gedraagt. Tenslotte zal ook aan het bod komen hoe genetische processen zoals gen duplicaties of inserties de evolutie van genomen kan beïnvloeden en de complexiteit (van de evolutie van soorten) kan verhogen.

Om de diep gelaagde complexiteit van biologische systemen beter te kunnen begrijpen worden tegenwoordig vaak experimenten gedaan waarbij grootschalige data (big data) wordt gegenereerd. Denk aan genomen/genomics (alle erfelijke informatie van een soort of individu), of metagenomen/metagenomics (alle erfelijke informatie van een biotoop of ecosysteem), transcriptomen/ transcriptomics (alle transcripten in een cel of weefsel.
In het tweede deel van deze cursus zal je kennismaken met de belangrijkste basisconcepten en vaardigheden uit de bioinformatica, waarbij de nadruk nu komt op sequentieanalyses. Verschillende typen ‘omics’ data zullen worden besproken, waarbij je evolutionaire basisprincipes leert gebruiken om specifieke voorspellingen te doen, bijvoorbeeld over de functie van een onbekend gen. Je leert hoe fundamentele algoritmen werken die gebruikt worden in de analyse van biologische datasets, zoals "models of evolution", sequentie alignment, homologie analyse, clustering, en fylogenie. Tot slot leer je ook hoe je data kunt analyseren met scripts in de programmeertaal R en met webtools.

Onderwijsvormen
  • De cursus is opgebouwd uit hoorcolleges, werkcolleges, computerpractica, zelfstudie in teams en individueel, presentaties, maken van een factsheet en poster, peerfeedback en tentamens.
  • De hoorcolleges dienen voorbereid te worden tijdens toegewezen zelfstudietijd.
  • De cursus wordt afgerond met (poster-) presentaties op een ouderdag op de UU.
  • Tijdens de gehele cursus krijg je ondersteuning via Blackboard. Hier vind je alle cursusinformatie en oefeningen.

Toetsing
Er zijn 2 tentamens in de cursus, deze worden digitaal afgenomen; deeltentamen 1 (genetica deel) en deeltentamen 2 (Bioinformatica deel).
Voor het eindcijfer tellen de volgende onderdelen mee: Deeltentamen 1, deeltentamen 2, factsheets en (poster-), en presentaties op de ouderdag (indien van toepassing). Bij de computerpractica in het bioinformatica deel van de cursus dient een logboek te worden bijgehouden waarin je de opgaven uitwerkt. De weging van de verschillende onderdelen en de regels voor herkansing worden aan het begin van de cursus bekend gemaakt.

Studiemateriaal
  • Twee werkboeken (als Blackboard materiaal) en overzichtsartikelen.
  • Tijdens de gehele cursus krijg je ondersteuning via Blackboard. Hier vind je naast de werkboeken alle cursusinformatie, roosters, college-handouts, artikelen, werkcollegeopdrachten en oefeningen.
  • BIOLOGY; ‘A Global Approach’ 12e editie, Pearson Education Inc., San Francisco, 2020, met toegangscode Mastering Biology (ISBN 9781292343150).
SluitenHelpPrint
Switch to English