SluitenHelpPrint
Switch to English
Cursus: BMW33316
BMW33316
Bioinformatica & Genoomanalyse
Cursus informatie
CursuscodeBMW33316
Studiepunten (ECTS)7,5
Categorie / Niveau3 (Bachelor Gevorderd)
CursustypeCursorisch onderwijs
VoertaalEngels, Nederlands
Aangeboden doorFaculteit Geneeskunde; Undergraduate School Biomedische Wetenschappen; Biomedische wetenschappen;
Contactpersoonprof. dr. B. Snel
E-mailb.snel@uu.nl
Docenten
VorigeVolgende 2
Docent
dr. W. Kloosterman
Overige cursussen docent
Docent
M. Mokry
Overige cursussen docent
Docent
dr. I.J. Nijman
Overige cursussen docent
Contactpersoon van de cursus
prof. dr. B. Snel
Overige cursussen docent
Docent
prof. dr. B. Snel
Overige cursussen docent
Blok
4  (23-04-2018 t/m 29-06-2018)
Aanvangsblok
4
TimeslotB: DI-ochtend, DO-middag, DO-namiddag
C: MA-middag/namiddag,DI-middag, DO-ochtend
Onderwijsvorm
Voltijd
Cursusinschrijving geopendvanaf 12-01-2018 t/m 26-02-2018
Inschrijven via OSIRISJa
Inschrijven voor bijvakkersNee
VoorinschrijvingNee
WachtlijstNee
Cursusdoelen
-
Inhoud
BIOINFORMATICS & GENOMICS
 
Studiepunten: 7,5                                                               Cursuscode: BMW33316
Coördinator: Prof. dr. B. Snel                              Periode: 4
Examinator: Prof. dr. B. Snel                               Timeslot: B+C
E-mail adres: b.snel@uu.nl                                  Niveau: 3
Tel.nr.: 030-253 8102
 
 
Inhoud:
In de cursus wordt aandacht besteed aan het begrijpen van en werken met grote hoeveelheden gegevens zoals de laatste jaren in veel genetisch en moleculair onderzoek worden verkregen. Deze technologische ontwikkelingen vereisen nieuwe vaardigheden en concepten om life science onderzoek te kunnen begrijpen en uitvoeren. In het eerste deel van de cursus wordt  een veel gebruikte programmeertaal (Python) geleerd. In de drie volgende delen wordt achtereenvolgens gewerkt met sequencing data van mutaties, wordt het regulatienetwerk bestudeerd en hoe de gevolgen van mutaties in eiwitten door middel van evolutie beter kunnen worden geduid.
Trefwoorden: (cancer) genomics, reguloom, transcriptoom, proteoom, genoom en eiwitevolutie, Python scripting, SNP/CNV calling.
 
Vereiste voorkennis:
Het blok sluit aan op eerdere onderdelen van het 1ste en 2de jaar Biomedische Wetenschappen (‘Genoom’, ‘Moleculaire Biologie van de Cel’, ‘Genes and Genomes’) en Biologie ('Systeembiologie', ‘Moleculaire biologie’, ‘de Cel’, ‘Cellen en weefsels’, 'Moleculaire en genetische onderzoekstechnieken', 'Voortgezette statistiek en R', en ‘Genoombiologie’). In de genoemde cursussen is aan de orde geweest: transcriptie, transcriptiefactoren, histonmodificaties, translatie, splicing, typen mutaties (SNP's, structural variation), eiwitstructuur, genduplicaties. Bij niet voldoen aan de ingangseisen kan door de examinator stof worden opgegeven, die voorafgaand aan de cursus bestudeerd dient te worden.
Voor BMW-studenten geldt dat ze ‘Genoom’ succesvol moeten hebben afgerond om te kunnen deelnemen aan de cursus. Voor Biologiestudenten geldt dat ze ‘de Cel’ succesvol moeten hebben afgerond om te kunnen deelnemen aan de cursus.
 
Leerdoelen:
Kennis en inzicht
Na afloop van het blok is de student in staat:
  • de bioinformatische stappen (de ‘pipeline’) van analyses die liggen tussen het genereren van sequencing data en de biologische interpretatie, zoals dit in veel primaire artikelen binnen de Life Sciences plaatsvindt, te begrijpen en toe te lichten.
 
Vaardigheden
De student kan:
  • de programmeertaal Python toepassen;
  • primaire genomics literatuur begrijpen en vooral de ‘pipelines’ die in zogenaamde “supplementaire methoden” van artikelen beschreven staan;
  • zelf simpele ‘pipelines’ programmeren om van sequencing data te komen naar biologische interpretatie;
  • bovenstaande bioinformatische vaardigheid vervolgens toepassen om transcriptieregulatienetwerken en hun verstoringen in kaart te brengen door middel van de analyse van transcriptomic data sets zoals digital gene expression profiling en differential gene expression
  • middels deze bioinformatische vaardigheid DNA-variaties, zoals mutaties en chromosoomvariaties, zoals die voorkomen in het genoom van tumoren, detecteren;
  • nieuw verkregen data integreren en vergelijken met bestaande informatie van verschillende bronnen zoals Ensembl, UniProt, Cancer Genome Atlas;
  • met behulp van deze bioinformatische vaardigheid mutaties in menselijke eiwitten duiden in hun evolutionaire context.
 
Onderwijsvormen en contacttijd:
De onderwijsvormen bestaan uit hoorcolleges en COO’s (deels onbegeleid en deels begeleid). Het blok heeft 60% contacttijd. Zelfstudie bestaat uit het zelfstandig maken van de COO’s en bestuderen van primaire literatuur. Wanneer buitenlandse studenten deelnemen, zal de cursus in het Engels worden gedoceerd.
 
Toetsvormen:
De cursus heeft twee toetsen. Een deeltoets over de eerste twee onderdelen en een eindtoets over de laatste twee onderdelen. Het eindcijfer van de cursus wordt bepaald door het gemiddelde van de toetsen die elk voor 50% meetellen. Voor elke deeltoets moet minimaal een 5,0 worden behaald om te mogen compenseren. Deelname aan computerpractica als mede aan het eerste contactmoment is verplicht.
 
Benodigd materiaal en geschatte kosten:
  • Het gebruik van een eigen laptop wordt gestimuleerd;
  • We werken aan een blokboek (als dat lukt zal het ongeveer €10 worden).
Ingangseisen
Je moet ingeschreven staan voor de volgende opleiding:
- Biomedische wetenschappen, Bachelor, Voltijd
Er moet voldaan zijn aan minimaal één van de cursussen:
- Genoom (BMW10305)
- Genoom (BMW21614)
Verplicht materiaal
-
Werkvormen
Basiscollege

Toetsen
Actieve deelname
Weging100
Minimum cijfer5,5

SluitenHelpPrint
Switch to English