SluitenHelpPrint
Switch to English
Cursus: BMW32913
BMW32913
Personalized Genetics in Clinical Research
Cursus informatie
CursuscodeBMW32913
Studiepunten (ECTS)7,5
Categorie / Niveau3 (Bachelor Gevorderd)
CursustypeCursorisch onderwijs
VoertaalNederlands
Aangeboden doorFaculteit Geneeskunde; Undergraduate School Biomedische Wetenschappen; Biomedische wetenschappen;
Contactpersoondr. D. Dooijes
E-mailD.Dooijes@umcutrecht.nl
Docenten
Contactpersoon van de cursus
dr. D. Dooijes
Overige cursussen docent
Docent
dr. M.G. Elferink
Overige cursussen docent
Docent
dr. E.W. Kuijk
Overige cursussen docent
Docent
drs. J.G. Post
Overige cursussen docent
Docent
T. Vrijenhoek, PhD
Overige cursussen docent
Blok
2  (09-11-2020 t/m 05-02-2021)
Aanvangsblok
2
TimeslotBC: BC
Onderwijsvorm
Voltijd
Cursusinschrijving geopendvanaf 07-09-2020 t/m 27-09-2020
Aanmeldingsprocedureadministratie onderwijsinstituut
Inschrijven via OSIRISJa
Inschrijven voor bijvakkersNee
VoorinschrijvingNee
WachtlijstNee
Plaatsingsprocedureadministratie onderwijsinstituut
Cursusdoelen
personalized genetics
 
 
Studiepunten: 7,5
Coördinator:    Dr. D. Dooijes
Examinator :    Dr. D. Dooijes
E-mailadres:    D.Dooijes@umcutrecht.nl
tel. nr. :           088- 756 7925
cursuscode: BMW32913
Periode:        2
Timeslot:       B+C
Niveau:          3
 

 
Inhoud:
De complexiteit van het genoom is enorm. Het codeert voor talloze RNA’s en eiwitten en zit daarnaast vol met regio’s die een rol spelen in de regulatie van genexpressie. De medische genetica vertaalt deze fundamentele kennis in klinisch relevante genetische testen en genoomdiagnostiek. Tot voor kort werd in de kliniek voornamelijk op monogenetische aandoeningen getest en gescreend, maar in de nabije toekomst zal “whole genome sequencing” technisch en financieel haalbaar zijn. Maar wat zegt iemands genoomsequentie over de kans op complexe en multifactoriële aandoeningen? Welke statistische correlaties worden er gevonden en wat zegt een dergelijk verband over wat er zich daadwerkelijk in het lichaam afspeelt? In de cursus verkent de student zowel het front van het fundamentele genenonderzoek als de huidige klinische praktijk. Het doel is vast te stellen wat we nu nog niet weten en waar de gaten in de huidige kennis zitten om zo een gefundeerde visie te kunnen vormen op de toekomst van genetisch testen en genoom screening.
Daarnaast wordt er in de cursus veel aandacht besteed aan de ethische keuzes die deze nieuwe ontwikkelingen met zich mee brengen. Dit zijn persoonlijk keuzes zoals ‘wil ik het weten als ze iets onverwachts vinden?’, maar ook maatschappelijke keuzes zoals ‘bieden we iedereen preventieve genetische screening aan, ook als daar geen medische aanleiding toe is?’
In deze cursus verdiept de student zich dus in de mogelijkheden en wenselijkheden van genetisch testen en screenen vanuit het fundamentele inzicht dat genetische informatie complex en onzeker van aard is.
 
Vereiste voorkennis:
De student heeft kennis van de complexe relaties tussen genetische informatie en het (dis)functioneren van het lichaam. De moleculaire processen rondom genexpressie en genregulatie zoals behandeld in de BMW-cursussen Cellen en Genoom vormen hiervoor de basis. De cursus Genes & Genomes wordt aanbevolen, maar is niet verplicht. Studenten krijgen de gelegenheid om ontbrekende of weggezakte kennis in de eerste fase van de cursus zelfstandig bij te werken.
 
Leerdoelen:
Kennis en inzicht
Na afloop van de cursus is de student in staat:
  • de recente wetenschappelijke, technologische en klinische ontwikkelingen in de humane genetica te analyseren en met elkaar in verband te brengen;
  • uit te leggen hoe de termen complexiteit en onzekerheid van toepassing zijn op genetische informatie;
  • de termen complexiteit en onzekerheid te relateren aan de (on)mogelijkheden en (on)wenselijkheden van genetisch testen en screenen.
 
Vaardigheden
Na afloop van de cursus kan de student:
  • in groepsverband een dossier schrijven over een ziekte-gerelateerd thema in de klinische genetica;
  • op basis van het thema-dossier een workshop voor medestudenten verzorgen waarin de vakinhoudelijke en ethische aspecten van de medische genetica samenkomen;
  • inzicht in persoonlijke en maatschappelijke dilemma’s die voorkomen uit ontwikkelingen in de medische genetica verwoorden in een essay.
 
Attitudes
Na afloop van de cursus:
  • onderkent de student het belang van ‘weten’ (kennis) en ‘wegen’ (waarden) als basis voor persoonlijke en maatschappelijke besluitvorming over genetisch testen;
  • kan de student zich verplaatsen in de verschillende belanghebbenden bij genetisch testen en heeft oog voor de afwegingen die een rol spelen in hun beslissingen.
 
Onderwijsvorm(en) en contacttijd:
In de eerste zes weken ligt de focus op de vakinhoudelijke aspecten van de medische genetica. Groepen van zes studenten werken intensief samen aan een dossier over bijvoorbeeld de genetica van kanker, hartfalen of neurologische aandoeningen. Naast het groepswerk zijn er interactieve colleges, praktische opdrachten en rondleidingen. In de laatste vier weken ligt de focus op de maatschappelijke en persoonlijke implicaties van de ontwikkelingen in de medische genetica. Er zijn workshops en discussiemomenten met patiënten en gastsprekers. Alle deelnemers verzorgen ook zelf een workshop voor drie medestudenten en een docent. Tot slot schrijft iedere deelnemer een essay over de maatschappelijke en persoonlijke implicaties van de ontwikkelingen in de medische genetica. Wanneer zich buitenlandse studenten aanmelden, zal dit blok in het Engels worden gedoceerd.
 
Toetsvorm:
Beoordeling van het themadossier, de workshop, het essay en participatie. Alle onderdelen in de beoordeling dienen voldoende (≥ 5,5) te zijn. De cursus heeft geen schriftelijk tentamen.
 
Benodigd materiaal:
In de cursus wordt gebruik gemaakt van recente (review)literatuur. Er wordt geen cursusboek gebruikt. Als naslagwerk kunnen studenten de basisboeken uit de cursus Genoom of Genes & Genomes raadplegen.
 
Inhoud
Competenties
-
Ingangseisen
Je moet voldoen aan de volgende eisen
  • Ingeschreven voor een opleiding van de faculteit Faculteit Geneeskunde
  • Ingeschreven voor één van de volgende opleidingen
    • Biomedische wetenschappen, Bachelor, Voltijd

Je moet ook voldoen aan alle onderstaande verzamelingen met eisen
  • Verzameling 1
    • Alle onderstaande cursussen zijn behaald
      • Cellen (BMW10105)
  • Verzameling 2
    • Minimaal 1 van de onderstaande cursussen moet(en) zijn behaald
      • Genoom (BMW10305)
      • Genoom (BMW21614)
Voorkennis
De student heeft kennis van de complexe relaties tussen genetische informatie en het (dis)functioneren van het lichaam. De moleculaire processen rondom genexpressie en genregulatie zoals behandeld in de BMW-cursussen Cellen en Genoom vormen hiervoor de basis. De cursus Genes & Genomes wordt aanbevolen, maar is niet verplicht. Studenten krijgen de gelegenheid om ontbrekende of weggezakte kennis in de eerste fase van de cursus zelfstandig bij te werken.
Verplicht materiaal
-
Werkvormen
Hoorcollege

Opdracht

Werkcollege

Werkgroep

Toetsen
Eindresultaat
Weging100
Minimum cijfer-

Aspecten van academische vorming
Academisch denken, werken en handelen
Bestuderen en analyseren van informatie
Synthetiseren en structureren van informatie
Intellectuele vaardigheden
Presenteren - een referaat/pleidooi voorbereiden, uitvoeren en evalueren
Discussieren, debatteren
Gebruiken van informatie- en communicatietechnologie ('computer literacy')
Communicatieve vaardigheden
Samenwerken met anderen, werken in teamverband
Planmatig werken
Academisch denken, werken en handelen: vak- en beroepsspecifiek
Academisch denken, werken en handelen: overig
Wetenschapsfilosofische context
Wetenschappelijke context
Maatschappelijke / culturele context
Ethisch perspectief
Kennis hanteren in een bredere context
Hanteren van wetenschappelijk instrumentarium
Analyseren en beoordelen van onderzoeksrapportages
Voorbereiden / opzetten van onderzoek
Rapporteren over onderzoek - schriftelijk
Rapporteren over onderzoek - mondeling
Onderzoeksvaardigheden integraal

SluitenHelpPrint
Switch to English