SluitenHelpPrint
Switch to English
Cursus: BMW20621
BMW20621
Human Monogenic Diseases
Cursus informatie
CursuscodeBMW20621
Studiepunten (ECTS)7,5
Categorie / Niveau2 (2 (Bachelor Verdiepend))
CursustypeCursorisch onderwijs
VoertaalEngels
Aangeboden doorFaculteit Geneeskunde; Undergraduate School Biomedische Wetenschappen; Biomedische wetenschappen;
Contactpersoondr. B.P.C. Koeleman
E-mailB.P.C.Koeleman@umcutrecht.nl
Docenten
Docent
dr. P.F.R. Hochstenbach
Overige cursussen docent
Docent
dr. W. Kloosterman
Overige cursussen docent
Contactpersoon van de cursus
dr. B.P.C. Koeleman
Overige cursussen docent
Docent
dr. C.G.F. de Kovel
Overige cursussen docent
Docent
dr. R.B. van der Luijt
Overige cursussen docent
Blok
3  (07-02-2022 t/m 15-04-2022)
Aanvangsblok
3
TimeslotBC: BC
Onderwijsvorm
Voltijd
Cursusinschrijving geopendvanaf 01-11-2021 t/m 28-11-2021
Aanmeldingsprocedureadministratie onderwijsinstituut
Inschrijven via OSIRISNee
Inschrijven voor bijvakkersNee
VoorinschrijvingNee
WachtlijstNee
Plaatsingsprocedureadministratie onderwijsinstituut
Inhoud
Human Monogenic Diseases

Studiepunten:     7,5                                             Cursuscode: BMW20621
Coördinator:       Dr. B.P.C. Koeleman                   Periode: 3
Examinator:       Dr. B.P.C. Koeleman                   Timeslot: B+C
E-mail adres:      B.P.C.Koeleman@umcutrecht.nl  Niveau: 2
Tel.nr.:               088-756 8297                           

Inhoud:
Hoe vind je de genetische mutaties die een erfelijke ziekte veroorzaken?
Hoe veroorzaakt zo'n mutatie de ziekte?
Hoe kan je deze kennis gebruiken voor het verbeteren van het leven van de mensen met zo'n mutatie?

Dit zijn de vragen die je na het doorlopen van deze cursus in detail kan beantwoorden. Onze cursus gaat over genetische oorzaken van humane monogenetische aandoeningen. De nadruk ligt op de meestal ernstige genetische aandoeningen waarbij 1 enkele mutatie de ziekte veroorzaakt. Voor deze groep ziekten is genetica van belang voor diagnose, prognose, en behandeling. We behandelen de hele keten van onderzoek: van detectie, de pathofysiologische mechanismen, cel- en diermodellen, tot het begrijpen hoe de mutatie tot de ziekte leidt. Deze opeenstapeling van kennis is uiteindelijk van belang om de behandeling van patiënten te verbeteren. We gaan uitgebreid in op gentherapie als de ultieme behandeling van genetische ziekten.
De cursus zal je een degelijke wetenschappelijke kennis geven en je voorbereiden om zelf als geneticus wetenschappelijk onderzoek te gaan doen. We sluiten de cursus af met groepsopdracht waarbij je een essay maakt en presentatie geeft over een genetische ziekte.
 
 
Onderwerpen die in de cursus aan bod komen
  • Overzicht van de 'klassieke' monogenetische aandoeningen; je leert genetische ziekten te herkennen aan hun overerving en presentatie; de observatie van de klinische kenmerken vertellen ons al in welk biologisch mechanisme het defect zou kunnen liggen - als eenmaal de mutatie is gevonden werken we weer terug naar de patiënt
  • Welke verschillende genetische variatie is er; hoe verstoort deze de normale gen functie; hoe detecteer je verschillende variatie;
  • Lokalisatie van Mendeliaans overervende kenmerken via koppelingsonderzoek: 'linkage analyse';
  • Gen identificatie met 'Next Generation Sequencing'; je gaat achter de computer een Exome analyseren om een mutatie te vinden
  • De laboratoriumkant van DNA-onderzoek en hoe de resultaten te interpreteren;
  • Hoe 'comparitive genomics' en genoomannotatie ons kan helpen om het effect van de mutatie te voorspellen. Hierbij aandacht voor gen-structuur, gen-duplicatie, moleculaire fylogenie, genoomanalyse met computerprogramma's, en cel- en diermodellen.
  • Monogenetische vormen van kanker
  • 'Precision medicine', oftewel hoe optimaliseer je de behandeling van een patiënt op basis van de gen mutatie? We behandelen verschillende vormen van gentherapie en de huidige eerste toepassingen in de kliniek. We staan stil bij de maatschappelijke en ethische vragen over gentherapie (hoe duur mag zo'n behandeling zijn? Hoe ver mogen we gaan?)

Vereiste voorkennis:
Kennis over de opbouw en organisatie van DNA en chromosomen, meiose en recombinatie, transcriptie en translatie, genexpressie is verplicht. Het volgen van de cursus 'Genome' is sterk aangeraden.
 Niet-BMW-studenten dienen tijdig vóór opgave voor het blok contact op te nemen met de coördinator.

Leerdoelen:
Kennis & inzicht
Na afronding van het blok heb je de volgende kennis:
  • Toepassen van de kennis over pathogene mutaties in de patiëntenzorg;
  • Herkennen van erfelijke ziekten aan de overerving, beschrijving, of presentatie van een persoon met deze ziekte
  • Verschillende type genetische mutaties en welke technieken deze kan detecteren
  • Gebruik van genetische databases voor het onderzoek
  • De verschillende technieken die ons helpen achter de functie van een gen en het effect van mutatie te komen;
  • Het principe van koppelingsonderzoek; je kan de methode toe te passen op eenvoudige families;
  • De juiste moleculaire techniek kiezen voor je onderzoeksvraag;
  • Het verband weten tussen een mutatie en een fenotype (ziekte)
  • Hoe cel- en dier modellen ons helpen om de functie van een gen en het effect van de mutatie te begrijpen
  • Hoe precision medicine werkt
  • Welke verschillende vormen van gentherapie zijn er, wat is de werking, hoe ontwikkel je een gentherapie
  • De klinische implicaties van genetisch onderzoek en de betekenis voor een patient

Vaardigheden
Na afronding van dit blok is de student in staat om:
  • Genoom data, gen data en functionele data op te halen uit bestaande bronnen en te interpreteren in het proces van het identificeren van mutaties die mogelijk causaal zijn voor een bepaalde ziekte;
  • Een wetenschappelijk artikel kritisch te lezen;
  • Informatie uit verschillende bronnen te combineren;
  • Een rapport te schrijven volgens academische standaarden;
  • Een mondelinge presentatie te houden over eigen werk en vragen te formuleren over het werk van anderen
  • Je herkent een genetische aandoening, bent in staat om alle huidige kennis over de oorzaak en het ziekte mechanisme te verzamelen en samen te vatten. Je bent in staat om nieuw onderzoek voor te stellen en mischien zelfs een nieuwe (gen) therapie!

Attitudes
De student is in staat om:
  • Met respect samen te werken zodanig dat het best haalbare groepsresultaat wordt behaald.

Onderwijsvorm(en) en contacttijd:
De stof wordt behandeld in hoor- en werkcolleges, via zelfstudie en via computer-gebaseerde opdrachten. In de vijfde week van de cursus beginnen de studenten in groepjes aan het schrijven van een essay, dat uiteindelijk ook mondeling wordt gepresenteerd. Er is gemiddeld 6 uur contactonderwijs per week. Dit blok wordt in het Engels gegeven; de toetsen zijn zowel in het Engels als in het Nederlands; de essay en presentatie moeten in het Engels geschreven en gegeven worden.

Toetsvormen:
Er zijn twee toetsen, waarvan het gewogen gemiddelde minimaal een 5,5 moet zijn. Daarnaast tellen ook de inspanningen en resultaten van het groepswerk en de in te leveren opdrachten mee voor het eindcijfer.

Benodigd materiaal (boeken/kosten):
  • Human Molecular Genetics, T. Strachan and A. P. Read 5th edition, Taylor & Francis, 2018, ISBN 9780367002503
Competenties
-
Ingangseisen
Je moet voldoen aan de volgende eisen
  • Ingeschreven voor een opleiding van de faculteit Faculteit Geneeskunde
  • Ingeschreven voor één van de volgende opleidingen
    • Biomedische wetenschappen, Bachelor, Voltijd
Verplicht materiaal
-
Werkvormen
Basiscollege

Computerpracticum

Hoorcollege

Project

Symposium

Toetsen
Eindresultaat
Weging100
Minimum cijfer-

SluitenHelpPrint
Switch to English